๊ตฌ๊ธ ๋ฅ๋ง์ธ๋๊ฐ ๋ฏธ์ค์ผ์ค ๋์ฐ๋ณ์ด(Missense mutation)์ ๋ณ์์ฑ(Pathogenicity, ์ง๋ณ์ ์ผ์ผํฌ ๊ฐ๋ฅ์ฑ)์ ์์ธกํ๋ ๋ชจ๋ธ '์ํ๋ฏธ์ผ์ค(AlphaMissense)'๋ฅผ ๋ฐํํ์ต๋๋ค. ๋ฏธ์ค์ผ์ค ๋์ฐ๋ณ์ด๋ DNA์ ์ผ๊ธฐ ์ค ํ๋๊ฐ ๋ฐ๋๋ฉด์ ๋ค๋ฅธ ๋จ๋ฐฑ์ง์ด ํฉ์ฑ๋๋ ํ์์ธ๋ฐ์. ํ๊ท ์ ์ผ๋ก ํ ์ฌ๋์๊ฒ์ 9000๊ฐ ์ด์์ ๋ฏธ์ค์ผ์ค ๋์ฐ๋ณ์ด๊ฐ ๋ฐ๊ฒฌ๋๋ค๊ณ ํด์. ๋๋ถ๋ถ์ ์ํฅ์ด ๊ฑฐ์ ์์ง๋ง ์ผ๋ถ๋ ์ค์ ๋ก ์ง๋ณ์ ์ผ์ผํฌ ๊ฐ๋ฅ์ฑ์ด ์์ด์. ํ์ง๋ง ๋ฏธ์ค์ผ์ค ๋์ฐ๋ณ์ด์ ์ ์ฒด ๊ฒฝ์ฐ์ ์ 7์ฒ 100๋ง ๊ฐ์ง ์ค์์ ์ง์ ๊ด์ฐฐ๋ ๊ฒฝ์ฐ๋ 6% ์ ๋๊ณ , ์ ๋ฌธ๊ฐ์ ์ํด์ ๋ณ์์ฑ ๊ฒ์ฆ์ด ์๋ฃ๋ ๊ฒฝ์ฐ๋ 0.1%์ ๋ถ๊ณผํ๋ค๊ณ ํ๋ค์.
์ํ๋ฏธ์ผ์ค ๋ชจ๋ธ์ ๋จ๋ฐฑ์ง ๊ตฌ์กฐ ์์ธก์ ์ํ ๋ชจ๋ธ '์ํํด๋(AlphaFold)'๋ฅผ ๋ฐํ์ผ๋ก ๋ง๋ค์ด์ก๊ณ ์. ์ธ๊ฐ๊ณผ ์ ์ธ์์์ ํํ๊ฒ ๊ด์ฐฐ๋๋ ๋์ฐ๋ณ์ด๋ ์์ฑ(Benign), ๊ด์ฐฐ๋ ์ ์๋ ๋์ฐ๋ณ์ด๋ ๋ณ์์ฑ์ด ์๋ ๊ฒ์ผ๋ก ์ฒ๋ฆฌํด ๋ชจ๋ธ ํ์ต์ ์งํํ๋ค๊ณ ํด์. ๋ฅ๋ง์ธ๋๋ ํด๋น ๋ชจ๋ธ์ ์ฝ๋์ ์์ธก ๊ฒฐ๊ณผ๋ฅผ ์คํ์์ค๋ก ๊ณต๊ฐํ์ต๋๋ค. ์ด์ ์ ์ํํด๋๊ฐ ๋จ๋ฐฑ์ง ๊ตฌ์กฐ ์์ธก ๋ฌธ์ ์์ ์๋ก์ด ๋ฐฉํฅ์ ์ ์ํ๋ ๊ฒ์ฒ๋ผ, ๋ฅ๋ง์ธ๋๋ ์๋ฌผํ ๋ถ์ผ์์๋ ์ํฉํธ ์๋ ๋ชจ์ต์ ๊ณ์ ๋ณด์ฌ์ค ์ ์์๊น์?
๋ชจ๋์์ฐ๊ตฌ์ ๊ณต์ SW/AI ๋ด์ค๋ ํฐ